Utbyte och jämförelse av genotypen hos olika människor gör det möjligt för läkare att behandla sällsynta sjukdomar
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Sexårig pojke Noah lider av en sjukdom som är okänd för medicin, med barnets tillstånd som förvärras dag för dag. I år beslutade specialister pojken att skicka ut den genetiska informationen hos en liten patient till alla medicinska institutioner i världen i hopp om att identifiera sjukdomen. Läkare vill hitta en annan person som lider av en liknande sjukdom, vilket kommer att bidra till att känna igen sjukdomen och bota barnet. Om det inte finns något liknande fall i hela världen finns det inget hopp om botemedel mot Noah.
Fallet med pojken är en av många där det är nödvändigt att söka och jämföra mänskliga genotyper för diagnos och effektiv behandling. För att utföra detta arbete krävs ett pålitligt system som gör att du snabbt kan hitta och jämföra genetisk information. En grupp programmerare från Toronto har redan börjat testa systemet för utbyte av data om genotypen mellan läkare från olika länder. Utvecklare har namngett ett sådant system MatchMaker Exchange och dess huvudsyfte är hittills att etablera kontakt mellan läkare från olika länder som undersöker sällsynta genmutationer.
Inte bara programmerare, utan också genetik, praktiserande specialister, samt anställda inom IT-sektorn arbetar med projektet.
David Hausler, specialist inom bioinformatik, är en av utvecklarna av det nya systemet, sade han till dags dato, experter har kunnat avkoda DNA-värdet på cirka tvåhundra tusen människor och detta stoppar inte avkodningsarbetet.
Idag finns det redan projekt för att skapa en enda databas för lagring av redan dechiffrerat DNA, men det finns inget system för utbyte av sådan data.
Den vidare utvecklingen av medicin beror till stor del på den snabba utbytet av data som är förknippade med genotyper, liksom i förmågan att jämföra vissa delar av DNA hos olika människor.
David Housler är grundare och en av de tekniska cheferna för Global Alliance for Genomics and Health, grundad 2013, vars specialister arbetar med att skapa olika system och utvecklar gränssnitt för dem. Enligt experter är det främsta problemet med införandet av ett system för utbyte av genetisk information mellan läkare lagstiftningsbasen i vissa länder. Faktum är att personens genotyp är personlig information, och enligt lagen i ett antal länder är sådan information förbjuden att placeras på Internet.
Enligt utvecklarna kommer lösningen av detta problem att bidra till att skapa ett nätverk där data kommer att decentraliseras och ha olika åtkomstnivåer.
Fördelarna med system för utbyte av uppgifter om genotyper vida överstiger de risker, eftersom experterna kommer att kunna dechiffrera DNA av patienter med komplexa eller sällsynta sjukdomar, och för att jämföra den med data från andra patienter med samma sjukdom, som gör det möjligt läkare att bestämma den effektiva och individuell behandlingsstrategi.
Det bör noteras att liknande projekt, men i mindre skala, redan har implementerats, till exempel en grupp genetiker i Kanada i tre år identifierade DNA med mer än femtio sjukdomar som läkare inte kunde känna igen genom symptom. Enligt prognoser, om det globala systemet för utbyte av data om genotyper hos människor börjar, då kan vi förvänta oss en multipel ökning av framgångsrika fall av identifiering av sjukdomen, vilket i sin tur tillåter läkare att behandla komplexa och sällsynta sjukdomar.
[