Benignt nageltillstånd kopplat till sällsynt cancersyndrom
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare vid National Institutes of Health (NIH) har upptäckt att en godartad nagelavvikelse kan leda till en diagnos av en sällsynt ärftlig sjukdom som ökar risken för att utveckla cancer i hud, ögon, njurar och vävnader bröst och buk (som mesotelet).
Störningen, känd som BAP1-tumörpredispositionssyndrom, orsakas av mutationer i BAP1-genen, som normalt fungerar som en tumörsuppressor, bland andra funktioner.
Studien är publicerad i JAMA-tidskriften Dermatology och presenterades vid det årliga mötet för Society for Investigative Dermatology (SID 2024), som hölls i Dallas den 15-18 maj.
Forskarna gjorde upptäckten av en slump medan de studerade deltagare som var inskrivna i en screeningstudie för BAP1-varianter vid NIH Clinical Center. Som en del av studien utfördes dermatologisk screening vid inskrivningen och årligen för deltagare i åldern 2 år och äldre. Den aktuella studien inkluderade 47 personer med BAP1-tumörpredispositionssyndrom från 35 familjer.
"När patienten tillfrågades om hans nagelhälsa under sin genetiska grundutvärdering, anmärkte patienten att han hade märkt subtila förändringar i hans naglar", säger studiens medförfattare och genetiska rådgivare Alexandra Lebensohn, MS, från NIH National Cancer Institute ( NCI). "Hans kommentar fick oss att systematiskt utvärdera andra deltagare med avseende på nagelförändringar och identifiera denna nya observation."
Biopsier av nageln och underliggande nagelbädd hos flera deltagare bekräftade forskarnas misstankar om en godartad tumöravvikelse som kallas onychopapillom. Tillståndet orsakar ett färgat band (vanligtvis vitt eller rött) längs med nageln, förtjockning av nageln under missfärgningen och förtjockning i slutet av nageln. Det påverkar vanligtvis bara en nagel.
Men bland studiedeltagarna med ett känt BAP1-tumörpredispositionssyndrom i åldern 30 år eller äldre hade 88 % onychopapillom som påverkade flera naglar. Forskarna föreslår att nagelscreening kan vara särskilt värdefull för patienter med en personlig eller familjehistoria av melanom eller andra potentiella BAP1-associerade maligniteter.
"Denna observation är sällsynt i den allmänna befolkningen, och vi tror att förekomsten av nagelförändringar som överensstämmer med onychopapillom på flera naglar bör ge upphov till misstanke om BAP1 tumörpredispositionssyndrom", säger Edward Cowan, MD, chef för konsulttjänster för dermatologi vid NIH:s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
"Denna upptäckt är ett utmärkt exempel på hur tvärvetenskapliga team och naturhistoriska studier kan avslöja ny kunskap om sällsynta sjukdomar", säger Raffit Hassan, MD, medförfattare till studien och huvudutredare av det kliniska protokollet enligt vilka dessa patienter var inskrivna.