Medfödda anomalier är tio gånger vanligare hos barn med neuroutvecklingsstörningar
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Barn med neuroutvecklingsstörningar rapporterar medfödda anomalier, såsom hjärt- och/eller urinvägsdefekter, minst tio gånger oftare än andra barn.
Detta är ett av resultaten av en analys som Radboud University Medical Center har gjort baserat på data från mer än 50 000 barn. Tack vare denna nya databas är det nu mycket tydligare vilka hälsoproblem som är förknippade med en specifik neuroutvecklingsstörning och vilka som inte är det. Studien publicerades i tidskriften Nature Medicine.
Två till tre procent av befolkningen har en neuroutvecklingsstörning som autism eller mental retardation. Dessa störningar åtföljs ofta av andra hälsoproblem eller är en del av ett underliggande syndrom som kräver ytterligare läkarvård för barnet. Hittills var det inte känt hur ofta dessa ytterligare hälsoproblem uppstår.
"Det är konstigt", säger klinisk genetiker Bert de Vries. "För att det stör rätt vård av denna speciella grupp barn."
De Vries och hans kollegor samlade in medicinska data från mer än 50 000 barn med neuroutvecklingsstörningar. De började med data från nästan 1 500 barn med neuroutvecklingsstörningar som besökt Radboud University Medical Centers enhet för klinisk genetik under de senaste tio åren.
"Det här var dock en relativt liten grupp barn. Det behövs större antal för att dra slutsatser om hela gruppen", förklarar De Vries.
Så medicinska forskaren Lex Dingemans sökte sedan igenom hela medicinsk litteratur om neuroutvecklingsstörningar. "Detta har varit en enorm uppgift sedan den första relevanta artikeln 1938 av professor Penrose i London", säger Dingemans.
Han hittade mer än 9 000 publicerade studier. I slutändan gav cirka sjuttio artiklar tillräckligt med användbar och högkvalitativ data för att identifiera ytterligare hälsoproblem hos barn med neuroutvecklingsstörningar. Således skapades en databas med data från mer än 51 tusen barn.
Analys av denna data gav nya insikter. För det första har barn med neuroutvecklingsstörningar visat sig ha minst tio gånger fler medfödda anomalier jämfört med andra barn i den allmänna befolkningen, såsom avvikelser i hjärtat, skallen, urinvägarna eller höften. Dessutom kartlägger databasen de medicinska konsekvenserna av nya syndrom.
Dingemans förklarar: "För många syndrom som orsakar neuroutvecklingsstörningar uppstår frågan i vilken utsträckning andra hälsoproblem är förknippade med dem. Nu när antalet dessa problem hos barn med neuroutvecklingsstörningar är känt kan vi mycket bättre avgöra vad det är faktiskt en del av syndromet och vad som inte är det." Detta öppnar möjligheter för bättre vägledning eller till och med behandling av barn.
Neuroutvecklingsstörningar är genetiska till sin natur. För närvarande är mer än 1 800 orsakande gener kända.
"För att bättre förstå dessa genetiska orsaker använder vi globalt databaser som kombinerar DNA-data från mer än 800 000 människor", säger Lisenka Vissers, professor i translationell genomik. "Vår databas kompletterar detta genom att tillåta forskare runt om i världen att koppla genetisk kunskap till specifika hälsoproblem i neuroutvecklingsstörningar."