Forskare har lyckats "stänga av" den kromosom som är ansvarig för Downs syndrom

Genetiska forskare vid University of Massachusetts i USA rapporterade att nya studier har bevisat möjligheten att "stänga av" den tredje kromosomen från det sista, tjugoförsta paret av kromosomer, vars närvaro orsakar vissa genetiska problem i människokroppens utveckling. Specialister är övertygade om att ett genombrott inom genetik kommer att hjälpa till att inom en snar framtid hantera många genetiska sjukdomar som hittills ansetts vara obotliga.

En grupp amerikanska biologer har länge arbetat med att studera möjligheten att neutralisera den extra kromosomen i det tjugoförsta paret. Som bekant är den tredje kromosomen orsaken till Downs syndrom - en genetisk patologi som är ganska vanlig i den moderna världen. Downs syndrom kallas också trisomi på det 21:a kromosomparet. Patologin kännetecknas av närvaron av en ytterligare tredje kopia av genetiskt material i det tjugoförsta kromosomparet.

Konsekvenserna kan bero på genetiska sjukdomar, immunförsvarets tillstånd och till och med en enkel slump. Grunden för den nya studien var en metod för genterapi, som tidigare använts för att behandla vissa sjukdomar associerade med genetiska förändringar. Enkla genetiska avvikelser kunde botas genom att eliminera den defekta genen.

Studiens chef valde att använda följande metod: en imitation av "avstängningen" av en X-kromosom, som finns hos varje kvinna, utfördes. Under experimentet kunde forskare odla en stamcell som innehöll 21 par kromosomer och introducera en speciell gen i den som kunde blockera en av de två kromosomerna i paret. Forskarna är övertygade om att om denna gen tillfälligt kunde stänga av funktionen hos en av de två kromosomerna i paret, så blir möjligheten att "stänga av" det tredje verklig i fallet med Downs syndrom, när det sista kromosomparet innehåller tre kromosomer.

Amerikanska forskare genomförde flera experiment som bekräftade möjligheten att framgångsrikt genomföra planen. Genetiker utförde experiment på stamceller erhållna från epitelet hos en person som drabbats av Downs syndrom. Närvaron av en speciell gen i cellerna hade den förväntade effekten: en av kromosomerna i det tjugoförsta paret "stängdes av".

Arbetet som utförs av forskarna från Massachusetts kan vara början på en större studie som syftar till att förebygga och behandla genetiska sjukdomar. För närvarande är läkare övertygade om att det med tiden kommer att vara möjligt att inte bara fastställa vilka gener som påverkar neurodegenerativa symtom, utan också att manipulera specifika gener.

Naturligtvis är det fortfarande en lång väg att gå innan sådana metoder kan användas i stor utsträckning, men de första stegen har redan tagits, anser studiens chef. Möjligheten att ”stänga av” en kromosom och möjligheten att kontrollera specifika gener kan betraktas som en seger.