Forskare har avkodat den mänskliga könscellens genom

Genomet hos en mänsklig reproduktionscell har avkodats för första gången. En grupp forskare från Stanford University tillkännagav att de framgångsrikt har slutfört den nästan decennielånga processen att avkoda hela genomet hos en spermie. Resultaten av deras arbete publicerades den 20 juli i tidskriften Cell.

Enligt ScienceNews isolerades de 91 manliga gameter som blev föremål för studien från sädesvätskan hos gruppens ledare, professor i bioteknik och tillämpad fysik vid Stanford University, Stephen Quake. Under arbetet genomfördes en jämförande analys av genomet för var och en av könscellerna och det tidigare fullständigt avkodade genomet för Quakes somatiska celler, vilket möjliggjorde en ny titt på mekanismerna för genmutation och rekombination – två grundläggande processer som resulterar i ett individuellt mänskligt genom.

Tidigare studier har visat att genrekombination (utbyte av föräldrarnas genetiska material under reproduktion) drivs av ett protein som kallas PRDM9, som fäster vid DNA-strängen vid punkter där utbyten kan ske. Quakes team fann dock att rekombination ofta sker utan PRDM9, inom transposoner (hoppande gener) - mobila bitar av DNA som kan röra sig runt i genomet - där det inte finns någon plats för proteinet att fästa. Dessa fynd, säger Quake, tyder på att transposoner är viktigare för evolutionen än man tidigare trott.

Med hjälp av informationen som erhållits från parallellsekvenseringen av varje spermiens genom skapade Quake och hans team en personlig rekombinationskarta som gör det möjligt för dem att bedöma sekvensen, frekvensen och andra egenskaper hos varje rekombinations- och genmutationshändelse. De fann att varje gamet är helt unik i graden och frekvensen av genmutations- och rekombinationshändelser, och denna variation var något mer uttalad än väntat.

"Tidigare hade vi inget sätt att registrera alla mutationer och rekombinationer som sker i en individs könsceller", sa Quakes medförfattare, professor Barry Behr, chef för in vitro-fertiliseringslaboratoriet (IVF) vid Stanford University, till FoxNews.com. "Nu har vi en tydligare bild av dessa processer, vilket gör att vi kan skapa en individuell genetisk karta och spåra förändringar över tid." Resultaten, betonade Behr, är mycket viktiga för att studera orsakerna till infertilitet hos män. "Individuella genetiska kartor kommer att hjälpa oss att äntligen förstå vad som i grunden skiljer 'bra' spermier från 'dåliga' spermier", noterade Behr.

Han betonade att resultaten, särskilt de som rör mutationsfrekvensen i manliga gameter, ger ett nytt perspektiv på manlig infertilitet. "Jag skulle vara villig att slå vad om att ett samband mellan antalet och typen av mutationer i spermier och manlig fertilitet snart kommer att bevisas", sa Behr. "Detta i sig bidrar enormt till att förstå orsakerna till manlig infertilitet, vilka är mycket mindre välkända än orsakerna till kvinnlig infertilitet."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]