Nya publikationer
Barnleukemi kan uppstå under fosterutvecklingen
Senast recenserade: 02.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ett forskarteam har visat att vissa leukemier hos barn börjar under embryonal utveckling, även om de inte blir uppenbara förrän flera månader efter födseln.
Teamet inkluderar forskare från Institutet för onkologi vid Oviedos universitet (IUOPA), Josep Carreras leukemiforskningsinstitut, Barcelonas universitet och Centrum för biomedicinsk forskning i cancer (CIBERONC). Studien publiceras i tidskriften Leukemia.
Akut myeloisk leukemi är den näst vanligaste typen av akut leukemi hos barn och kan diagnostiseras inom de första månaderna i livet. Sjukdomens tidiga debut har lett till misstankar om att tumören kan ha ett prenatalt ursprung. Att bevisa denna teori har dock varit svårt på grund av bristen på prenatala eller födselprover.
”Möjligheten att studera ursprunget till denna leukemi uppstod tack vare fallet med ett 5 månader gammalt barn som diagnostiserades med akut myeloisk leukemi på Niño Jesús-sjukhuset i Madrid”, förklarar Pablo Menéndez, professor vid ICREA vid Barcelonas universitet och Josep Carreras-institutet. ”Föräldrarna, som räddade navelsträngsblodet, öppnade upp en forskningslinje som inte hade varit möjlig förrän nu.”
Med hjälp av precisionsmedicinska tekniker analyserade forskarna hela tumörens genom. Till skillnad från tumörer hos vuxna, där tusentals mutationer finns, hittades endast två kromosomavvikelser i denna leukemi.
”Genomisk analys har gjort det möjligt för oss att utveckla en personlig diagnostisk metod för att övervaka sjukdomen”, säger José S. Puente, professor i biokemi vid universitetet i Barcelona. Puente är professor i biokemi och molekylärbiologi vid universitetet i Oviedo. ”Men dessa data väcker nya frågor, såsom när tumören uppstod och i vilken ordning dessa mutationer dök upp”, tillägger han.
Dessa frågor är svåra att besvara eftersom sådana studier kräver blodprover från spädbarnet före diagnos, vilket inte är möjligt i de allra flesta fall. I det här fallet gjorde dock förekomsten av ett fryst navelsträngsblodprov det möjligt för forskarna att separera de olika populationerna av blodkroppar vid födseln och studera om någon av de kromosomavvikelser som hittats i tumören redan fanns under fosterutvecklingen.
Studien fann att en translokation mellan kromosom 7 och 12 redan fanns i vissa hematopoetiska stamceller i navelsträngsblodet. Däremot fanns en annan kromosomavvikelse, trisomi 19, inte hos fostret men i alla tumörceller, vilket tyder på att den bidrar till den ökade maligniteten hos leukemiceller.
"Dessa data är oerhört viktiga för att förstå utvecklingen av denna förödande sjukdom, och existensen av detta navelsträngsblodprov var avgörande för att genomföra en studie som inte hade varit möjlig vid akut myeloisk leukemi fram till nu", tillägger Thalia Velasco, forskare vid Josep Carreras-institutet och Barcelonas universitet, och medförfattare till studien.
Förutom att rekonstruera de genomiska förändringar som celler genomgår för att orsaka denna leukemi, identifierade studien också en molekylär mekanism som inte tidigare observerats vid denna typ av leukemi och som orsakar aktiveringen av MNX1-genen, vilken ofta är förändrad i denna typ av tumör.
Kunskap om dessa förändringar är nödvändig för att utveckla cell- och djurmodeller som gör det möjligt för oss att förstå sjukdomens utveckling och utveckla nya metoder för att behandla dessa patologier.