Hudutstryk kan upptäcka Parkinsons sjukdom 7 år före första tecken

En ny studie har visat uppmuntrande framsteg i utvecklingen av en icke-invasiv metod för att diagnostisera tidiga tecken på Parkinsons sjukdom – upp till sju år innan motoriska symtom uppträder – genom att analysera hudens kemiska sammansättning.

Resultaten, som publiceras idag i tidskriften npj Parkinson's Disease, visar att föreningar eller "flyktiga ämnen" som finns i talg – den oljiga substansen som produceras av vår hud – innehåller viktiga biomarkörer för att upptäcka Parkinsons sjukdom i dess tidigaste skeden.

Med hjälp av en teknik som kallas termisk desorptionsgaskromatografi-masspektrometri (TD-GC-MS) analyserade forskare från University of Manchester, Salford Royal NHS Trust och University of Innsbruck hudprover tagna från deltagare med Parkinsons sjukdom, friska frivilliga och patienter med en sömnstörning som kallas isolerad REM-sömnbeteendestörning (iRBD) – en känd tidig föregångare till Parkinsons sjukdom.

Resultaten visade att personer med iRBD hade en kemisk talgprofil som skilde sig från friska personers, men inte lika uttalad som de med etablerad Parkinsons sjukdom. Detta stöder idén att Parkinsons sjukdom lämnar ett märkbart märke på kroppen långt innan fysiska symtom uppträder.

Joy Milne, ”supersniffaren” vars förmågor inspirerade studien, kunde också skilja prover från personer med iRBD från kontrollpersoner och Parkinsonspatienter. Anmärkningsvärt nog identifierade hon båda tillstånden hos två personer i iRBD-gruppen som faktiskt diagnostiserades med Parkinsons sjukdom vid en efterföljande läkarkontroll efter att proverna tagits.

”Detta är den första studien som visar en molekylärdiagnostisk metod för att upptäcka Parkinsons sjukdom i ett prodromalt eller tidigt skede. Den för oss närmare en framtid där en enkel icke-invasiv hudprovtagning skulle kunna hjälpa till att identifiera personer i riskzonen innan symtom utvecklas, vilket möjliggör tidigare ingripande och förbättrad prognos”, säger Perdita Barran, professor i masspektrometri vid University of Manchester.

Studien omfattade fler än 80 personer, inklusive 46 patienter med Parkinsons sjukdom, 28 friska frivilliga och nio personer med iRBD. Forskarna identifierade 55 signifikanta egenskaper i talg som skilde sig mellan grupperna. Personer med iRBD hade ofta nivåer av dessa egenskaper som låg mellan de hos den friska gruppen och gruppen med Parkinsons sjukdom, vilket ytterligare stöder möjligheten att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede.

Dr Dhrupad Trivedi, forskare vid University of Manchester, skapade en modell som undersökte markörer i en longitudinell studie där prover samlades in från patienter med Parkinsons sjukdom under tre år. Han fann mönster som tydde på att metoden också skulle kunna användas för att spåra sjukdomsförloppet, vilket skulle kunna bidra till att förfina behandlingsalternativ och förbättra resultaten för patienterna.

Talg samlas enkelt upp med hjälp av gasbindor från ansiktet eller övre delen av ryggen, vilket gör det idealiskt för icke-invasiv rutinmässig screening och regelbunden övervakning. Tidigare forskning av teamet har också visat att talg inte kräver kylning som andra biologiska vätskor, såsom blod, vilket minskar de därmed sammanhängande kostnaderna.

Forskningen inspirerades av observationer av Joy Milne, som lade märke till en unik lukt hos personer med Parkinsons sjukdom, vilket fick forskare vid University of Manchester att studera talg som en källa till diagnostiska biomarkörer.

Med hjälp av masspektrometri – en teknik som mäter massan av molekyler – fann de att talg innehöll karakteristiska markörer för Parkinsons sjukdom, vilket gjorde det möjligt för dem att utveckla detta icke-invasiva test.

Dessa fynd bekräftades nyligen i en annan artikel som publicerades idag i Journal of Parkinson's Disease, där tränade hundar kunde exakt upptäcka Parkinsons sjukdom hos patienter genom att lukta på hudprover.

Forskare fortsätter nu att förfina den talgbaserade diagnostiska metoden för vidare användning i klinisk praxis.

”Vårt mål är att utveckla ett tillförlitligt, icke-invasivt test som hjälper läkare att upptäcka Parkinsons sjukdom tidigt, övervaka dess utveckling och i slutändan förbättra resultaten för patienterna”, säger Dr. Trivedi.

"Vi vill också nå ut till andra hyperosmiska personer – potentiella 'supersniffare' som Joy, vars extraordinära luktsinne skulle kunna bidra till att utöka vårt arbete till att upptäcka andra sjukdomar med potentiella luktmarkörer", tillade han.