Nya publikationer
Forskare identifierar orsakande genetisk variant kopplad till vanlig fetma hos barn
Senast recenserade: 02.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare vid Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) har identifierat en kausal genetisk variant som är starkt kopplad till barnfetma. Studien belyser vikten av hjärnans hypotalamus och dess roll i utvecklingen av barnfetma, och den riktade genen kan vara ett mål för framtida terapeutiska interventioner. Resultaten publiceras i tidskriften Cell Genomics.
Miljömässiga och genetiska faktorer spelar en nyckelroll i den ökande förekomsten av barnfetma. Även om genetikens exakta roll i barnfetma ännu inte är helt klarlagd, tyder tidigare forskning på att nervbanor i hypotalamus kontrollerar matintaget och är viktiga regulatorer av sjukdomen.
Tidigare identifierade internationella genomomfattande associationsstudier (GWAS) utförda av CHOP-forskare specifika genetiska markörer, eller loci, associerade med fetma. De flesta av dessa studier identifierade loci associerade med fetma i lika hög grad som hos barn och vuxna, och de flesta av dessa loci befann sig i icke-kodande regioner av genomet, vilket gjorde det svårt att studera deras mekanismer.
Den senaste studien fokuserade på chr12q13-locuset, som innehåller den närliggande FAIM2-genen, vilket gav en betydligt starkare signal vid barnfetma jämfört med vuxenfetma.
"Genom att fokusera specifikt på detta lokus kunde vi identifiera en kausal variant associerad med en av de starkaste genetiska signalerna i samband med barnfetma", säger förstaförfattaren Sheridan H. Littleton, PhD, en postdoktor som utförde arbetet vid CHOP:s Center for Spatial and Functional Genomics.
"Med ytterligare forskning finns det potential att lära sig hur målet för denna variant skulle kunna bli ett mål för nya terapier som är specifikt utformade för att behandla barnfetma."
Förutom barnfetma har detta lokus kopplats till ett antal relaterade hälsoproblem, inklusive ökad mottaglighet för typ 2-diabetes, ökad kroppsfettprocent hos barn och vuxna, och tidigare menstruation. Med hjälp av en mängd olika metoder fokuserade forskarna på rs7132908, en enkelnukleotidpolymorfism (SNP), eller variant, vid detta lokus.
Tidigare har relaterade CHOP-studier kopplat hypotalamus till aptit, vilket skulle kunna kopplas till barnfetma. Eftersom hypotalamus ligger djupt i hjärnan är den särskilt svår att studera.
För att ytterligare undersöka effekterna av varianten rs7132908 använde forskarna stamceller som utvecklas till hypotalamiska neuroner, en viktig celltyp associerad med ätbeteende, för att studera alleler av varianten. Allelen associerad med fetmarisk påverkade uttrycket av FAIM2-genen och minskade andelen neuroner som bildas när stamceller differentierar, vilket tyder på att varianten är associerad med neurologisk utveckling.
"Trots ett antal utmaningar visar denna studie hur ytterligare ansträngningar kan avslöja viktig information om tidigare okarakteriserade genetiska varianter och deras roller i en mängd olika sjukdomar hos barn och vuxna", säger Struan FA Grant, PhD, chef för Center for Spatial and Functional Genomics och Daniel B. Burke-professuren i diabetesforskning vid CHOP.
"Detta arbete belyser återigen hjärnans centrala roll i fetmans genetik och ger oss en strategi för vidare studier."