Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Barnens autism kan behandlas
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Det bräckliga X-kromosomsyndromet (Martin-Bell syndromet) är en kromosomal abnormitet, som anses vara den vanligaste ärftliga orsaken till mental retardation. Symtom på detta syndrom är också inkonsekvent muterande tal och schizofreniformt beteende - oväntat studsande, grimacing och andra pretentiösa rörelser. Dessutom kan barn med ett ömtåligt X-kromosomsyndrom lida av barndomsautism.
Hittills vet forskare och läkare inte hur man ska övervinna detta syndrom, det finns bara metoder för tillfällig lindring av symtom. Forskningen i den här riktningen stoppar dock inte, och en av dem kan bli ett viktigt steg framåt.
Forskare från Medical Center vid University of Chicago, Rush, kom fram till att Martin-Bells syndrom, liksom kanske antisociala symptom på autism borde vara mottagliga för drogbehandling. Resultaten av deras forskning publiceras i onlineversionen av tidningen "Science Translational Medicine" den 19 september.
Den första fasen av studier av ett nytt läkemedel STX209 eller arbaklofen har redan genomförts. Detta läkemedel är utformat för att balansera de biokemiska processerna i hjärnan, som hos människor med Martin-Bell-syndromet bryts.
25 frivilliga som deltog i studien och tog nya droger kände signifikanta förbättringar: nivån på irritabilitet minskade, antalet hysteriska anfall minskade och sociala färdigheter förbättrades.
"Detta är den första storskaliga studien baserad på en molekylär förståelse för det bräckliga X-kromosomsyndromet. Vi tror att de viktigaste symptomen kan medicineras, säger Elizabeth Berry-Kravis, professor i barnläkare, neurologi och biokemi.
Enligt den amerikanska Center for Disease Control and Prevention, ca 1 i 4000 män och en i 7000 kvinnor lider av syndromet bräckliga X-kromosom, och orsakas av denna genetiska anomali autistisk störning. Vanligtvis visas symtom på autism före tre års ålder.
"Denna studie kan vara det första steget i att utveckla nya behandlingar för genetiska sjukdomar som hittills ansetts vara oåterkalleliga", säger professor Berry-Kravis. "Tack vare denna upptäckt kan vi flytta oss från de empiriska formerna av terapi som utfördes utan att bestämma den exakta orsaken till sjukdomen."
[