Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Autism hos barn kan vara behandlingsbart
Senast recenserade: 01.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Fragilt X-syndrom (även känt som Martin-Bells syndrom) är en kromosomavvikelse som anses vara den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning. Symtom på detta syndrom inkluderar även sluddrigt, mumlande tal och schizofreniliknande beteende – plötsliga hopp, grimaseringar och andra bisarra rörelser. Dessutom kan barn med fragilt X-syndrom drabbas av barnautism.
Hittills vet forskare och läkare inte hur man ska övervinna detta syndrom, det finns bara metoder för tillfällig lindring av symtom. Forskningen på detta område slutar dock inte, och en av dem kan bli ett betydande genombrott.
Forskare vid Rush University Medical Center i Chicago har dragit slutsatsen att Martin-Bells syndrom, och kanske även de antisociala symtomen på autism, kan vara mottagliga för läkemedelsbehandling. Deras resultat publiceras online i tidskriften Science Translational Medicine den 19 september.
Den första fasen av testningen av det nya läkemedlet STX209, eller arbaklofen, har redan avslutats. Detta läkemedel är utformat för att balansera de biokemiska processer i hjärnan som störs hos personer med Martin-Bells syndrom.
De 25 volontärer som deltog i studien och tog det nya läkemedlet upplevde betydande förbättringar: minskad irritabilitet, en minskning av antalet hysteriska anfall och förbättrade sociala färdigheter.
"Detta är den första storskaliga studien baserad på en molekylär förståelse av fragilt X-syndrom. Vi tror att kärnsymptomen kan behandlas med medicinering", säger Elizabeth Berry-Kravis, professor i pediatrik, neurovetenskap och biokemi.
Enligt US Centers for Disease Control and Prevention har ungefär 1 av 4 000 män och 1 av 7 000 kvinnor fragilt X-syndrom och har även autismspektrumstörningar orsakade av denna genavvikelse. Symtom på autism uppträder vanligtvis före tre års ålder.
”Denna forskning skulle kunna vara ett första steg i utvecklingen av nya behandlingar för genetiska sjukdomar som hittills har ansetts obotliga”, säger professor Berry-Kravis. ”Denna upptäckt skulle kunna få oss att gå bort från empiriska terapiformer som har utförts utan att identifiera den exakta orsaken till sjukdomen.”
[