Nya publikationer
Tjugoåtta gener som är ansvariga för utvecklingen av arteriell hypertension har upptäckts
Senast recenserade: 30.06.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ett internationellt team med fler än 300 forskare har meddelat att de har slutfört ett projekt för att hitta de genetiska orsakerna till högt blodtryck. Forskare har identifierat 28 gener vars mutationer leder till störningar i dess reglering.
Ungefär en miljard människor lider av högt blodtryck. Med tanke på att de minsta förändringarna i dess värde ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar och kan leda till hjärtinfarkt, bör högt blodtryck kallas den vanligaste sjukdomen i den moderna världen.
Det är känt att blodtrycket beror på många faktorer – både genetiska och livsstilsrelaterade. Men om allt är mer eller mindre klart med det senare, så är nästan ingenting känt med säkerhet om de genetiska orsakerna till onormalt blodtryck: bara gissningar och antaganden.
Sökandet efter motsvarande gener involverade 351 forskare från 234 vetenskapliga centra runt om i världen. Efter att ha analyserat cirka 2,5 miljoner DNA-prover från mer än 69 000 européer upptäckte forskarna flera kromosomregioner vars gener potentiellt kunde påverka blodtrycket. I det andra steget av sökandet analyserades DNA från mer än 130 000 personer; som ett resultat identifierades 28 gener associerade med regleringen av systoliskt och diastoliskt blodtryck. För att bekräfta att samma gener också är effektiva bland andra raser och folk analyserades genomet från 74 000 invånare i Syd- och Östasien och Afrika.
12 av dessa gener hade tidigare misstänkts för inblandning i kardiovaskulära avvikelser; 16 av de beskrivna generna hade ännu inte kommit till forskarnas kännedom. Resultaten av arbetet publicerades i två artiklar – i tidskrifterna Nature och Nature Genetics.
Mutationer i några av de identifierade generna leder direkt till kranskärlssjukdom, strukturella förändringar i hjärtmuskeln och andra obehagliga saker. Samtidigt kan några av dessa gener avslöja för forskare ett annat, tidigare okänt sätt att reglera blodtrycket. Tre av de tjugoåtta beskrivna generna är en del av det system som kontrollerar omsättningen av cykliskt guanosinmonofosfat (cGMP). cGMP är involverat i avslappningen av blodkärlens muskelväggar och natriummetabolismen i njurarna. Blodtryckshanteringen är direkt beroende av båda, vilket innebär att läkare har en ny möjlighet att normalisera blodtrycket.
Man kan hoppas att de praktiska konsekvenserna av detta kolossala arbete inte dröjer med att visa sig: med kännedom om patientens genetiska karta är det mycket lättare att göra förutsägelser om hans hjärt-kärlsystem och individualisera behandlingsplaner.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]