Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Schwachman-Diamond syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 20.11.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Syndrome Shvahmana-Diamond möter en frekvens på 1:10 000-20 000 levande födslar.
Syndrome Shvakhmana-Diamond kännetecknas av neutropeni och exokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysisk dysplasi (25% av patienterna). Erfarenhet är autosomal recessiv, det finns sporadiska fall. Orsaken till neutropeni ligger i nederlag av stamceller och benmärgsstroma. Violerad neutrofilkemotaxis.
Syndrome Shvahmana-Diamond börjar vanligtvis med privata infektioner och steatorrhea under de första 10 åren av livet. Mer än hälften av patienterna har en svår sjukdom, med frekventa smittsamma episoder. Den vanligaste skadorna är andningsorganen. Karaktäristisk fördröjning i fysisk utveckling. Intellekt kan lida. Hos andra patienter är sjukdomsförloppet relativt godartat, trots neutropeni. Frånvaron av steatorrhea hos en patient med neutropeni utesluter inte Schwachmans syndrom; För detektion av nedsatt absorption av lipider behövs en särskild studie.
I hemogrammet hos patienter med Schwamman-Diamond syndrom är neutropeni vanligen djup (<0,5 i μL); i 70% av fallen - trombocytopeni, sällan - makrocytisk anemi. I benmärgen - hypoplasi, försämrad mognad av neutrofiler, avslöjas stromans avvikelser.
Hos 1/3 patienter med Schwamman Diamond syndrom utvecklas myeloleukemier. Behandling är symptomatisk: antibakteriell och substitutionsbehandling enligt indikationer. I neutropeni administreras en granulocytkolonistimulerande faktor på 1-2 μg / kg per dag. Vid risk för att utveckla akut myeloid leukemi är benmärgstransplantation möjlig, men dess resultat är otillfredsställande på grund av högtransplantationsdatalitet.