Genetiker

En genetiker är en specialist som studerar mekanismerna för överföring av sjukdomar från generation till generation. Var och en av dessa sjukdomar har sina egna överföringsmönster. Bärare av en defekt gen överför inte nödvändigtvis det till sina barn, och att vara bärare betyder inte alltid att bli sjuk.

I världen är 5% av barnen födda med medfödda sjukdomar. De vanligaste sjukdomarna som kan förebyggas av en genetiker: 

1. Blödarsjuka.
2. Färgblindhet.
3. Spaltning av ryggraden.
4. Downs syndrom.
5. Medfödd dislokation av höften.

[1], [2]

När ska jag gå till en genetiker?

Samråd med en genetiker ges inte till alla gravida kvinnor. När ska jag gå till en genetiker? Först av allt, kontakta dem som redan har ett barn med ärftlig patologi, om modern är över 35 år eller, om det tas under graviditet kvinnor genomgår kemoterapi eller röntgen gjort omfattande delar av kroppen.

Vilka diagnosmetoder använder en genetiker?

Ofta är de intresserade av frågan, vilka tester behöver du skicka till när du adresserar en genetiker? De som vänder sig till en genetiker tilldelas en studie för närvaron av en mutantgen som orsakar sjukdomen.

Du är förmodligen intressant att veta, vilka metoder för diagnostik som genetiker använder? 

• Genealogisk metod. Uppsamling av data på patientens stamtavla. Om du har information om dina förfäders hälsostatus i flera generationer, kan det för en genetiker vara mycket värdefullt. Ta ett exempel från dem som tar hand om sina rötter och vet om sina farföräldrar och deras föräldrars liv.
• Biokemisk metod - används för att diagnostisera genetiskt bestämda patologier av ämnesomsättning.
• Antenatal diagnos - applicerad på fostret, som redan är tänkt av en kvinna. Fostervätskan samplas vid den tidpunkt då graviditeten kan avbrytas. Immunokemisk analys av fostervätska utförs på sådana parametrar som alfa-etoproter (AFP), choriongonadotropin (CH), östraol och 17-hydroxiprogesteron. Öka AFP - en indikator på utvecklingen av centrala nervsystemet (anencefali, ryggradsspridning etc.). Minskad AFP och östriol och en ökning av HG kan indikera närvaron av en Downs sjukdom hos fostret. Ökningen av 17-hydroxiprogesteron kommer att indikera ett brott mot binjurarna. 
• Tvillingmetoden.
• Muskelbiopsier.

Genetik Tips

Genetik tips som kan hjälpa dig att föda en hälsosam baby är ganska enkelt.

Om en kvinna är gravid efter 35 år ges hon genetisk rådgivning.

Nära till äktenskap rekommenderas inte. Med en hög grad av släktskap mellan fadern och barnets mor kan han födas med avvikelser. Om du fortfarande vill göra ett närstående äktenskap, besök genetik i förväg.

Det sista ordet förblir alltid hos föräldrarna, genetikeraren informerar endast makarna om den möjliga patologin.

Genetiska sjukdomar

De vanligaste genetiska sjukdomarna, förebyggande av vilka behandlar en genetiker.

• Alcaptonuria är en medfödd brist på enzymet homotenzinas. Symptom på sjukdomen: färgar urinen i svart, gradvis färgade kinder och sclera. Det rekommenderas dietterapi, exklusive kött och ägg.
• Histidynemi är en defekt av enzymet histidas. Som ett resultat av detta påverkar produkter av felaktig metabolism toxiskt nervsystemet. Detta påverkar barnets mentala utveckling. Han ligger bakom i tillväxten och lider av ökad nervös upphetsning. Sjukdomen förekommer hos en av 20 000 barn. Sådana patienter kan hjälpas genom att utse en specialdiet med tonvikt på fetter och kolhydrater.
• Polycystisk njursjukdom är en sjukdom som drabbar mer än 12 miljoner människor världen över. Det kännetecknas av bildandet av flera cyster i njurarna. De bildas även i livmodern, och i vuxen ålder kan de påverka njuren på ett sådant sätt att de helt stoppar sitt arbete. Symptom på sjukdomen: buksmärta, urinvägsinfektion, njursvikt. Det finns ingen specifik behandling, njurtransplantationer kan krävas.
• Marfans sjukdom är en sjukdom som påverkar bindväven. Karaktäriseras av smala tunna fingrar och hjärtfel. Sjukdomen kan påverka lungens funktion och muskuloskeletala systemet. Patienterna är ofta oproportionerliga mot lemmar, skolios, oregelbunden bett, synfel och glaukom, hjärtrytmstörningar.
• Hemofili är en arvelig störning av blodkoagulerbarhet. Sjukdomen är av två slag: på grund av en överträdelse av faktorens koagulerbarhet av blod VIII och en överträdelse av koagulerbarhet med faktor IX. Den genomsnittliga prevalensen är 1: 30000.
• Symtom på hemofili: långvarig blödning i leder och muskler.
• Behandlingen utförs med hjälp av speciell ersättningsbehandling.
• Downs syndrom - uppträder när ett barn får från modern eller far en extra 21 kromosom när den bildar en zygote.

Patienter har ett karaktäristiskt utseende: ett platt ansikte med sneda ögon, en bred tunga, ett runt huvud, med små öron. Håret är väldigt mjukt, rakt. Penslarna är breda, lillfingret är förkortat.

Med föräldrarna till dessa barn utförs specialarbete. Downs syndrom behandlas inte, men människor med det kan anpassas till samhället. Fler och fler barn med denna vice förblir i familjer.

Modern genetik har nått en så hög utvecklingsnivå att man kan argumentera för att en kvalificerad genetiker är din assistent vid födelsen av friska och vackra barn. Självklart, om dina ärftliga sjukdomar kommer att manifesteras i dina barn beror till stor del på din inställning till dig själv och din hälsa. Ärftlig predisposition är inte en dom. De flesta sjukdomar är multifaktoriella. Du kan hjälpa barnet att bli född frisk, om du utesluter påverkan av skadliga faktorer innan det visas.

En genetiker kan hjälpa till att förebygga många allvarliga sjukdomar hos dina barn. Genetisk rådgivning negerar inte det faktum att det sista ordet om att ge detta barn ett liv kommer att vara din.

En genetiker kan också hjälpa dig om du vill veta om risken för att utveckla onkologiska sjukdomar, ateroskleros, stroke och diabetes. Världen blev chockad över fallet när skådespelerskan Angelina Jolie, som lärde sig om den höga risken att utveckla bröstcancer på grund av sin mammas sjukdom, bestämde sig för mastektomi. Vi uppmanar dig inte att vidta extrema åtgärder. Men kanske en genetiker som berättar om risken för cancer, uppmanar dig att ta hand om dig själv försiktigare.